La enfermedad de Pompe, enfermedad neuromuscular.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular deteriorante y rara que aparece en niños y en adultos,  que como la gran mayoría produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora

Fue descrita en 1932 y pasaron muchos años hasta que se descubrió que la causa de la misma es la falta de una enzima (llamada alfa glucosidasa ácida) en las fibras musculares que es capaz de desdoblar el glicógeno, una de las fuentes principales de energía para su funcionamiento.

La acumulación de glicógeno en el músculo produce un daño irreversible en el mismo provocando la degeneración de las fibras musculares.

Su incidencia global (cantidad de nacidos que llevan la enfermedad en sus genes) se estima en 1/40.000.

Clasificaciones

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).

Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos y disfunción.

Como otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

Pompe1

Diferentes formas de aparición

La enfermedad puede aparecer en la infancia (Enfermedad de Pompe Infantil), antes del año de vida y se la conoce como forma infantil.

Los niños que la presentan sufren de una cardiomegalia (agrandamiento cardíaco) y  gran debilidad de los músculos  respiratorios por lo que la enfermedad es fatal antes del año de vida si no es reconocida y tratada. Existe otra forma, que es la más común y de comienzo en la vida adulta (Enfermedad de Pompe de comienzo tardío), que puede aparecer en la primera o segunda infancia, la adolescencia o frecuentemente en la vida adulta (hasta los 50 o más años de edad). Su aparición es muy insidiosa con síntomas variados lo que complica mucho su reconocimiento y diagnóstico.

Difícil de diagnosticar

La enfermedad puede comenzar simulando un cansancio fácil, intolerancia al ejercicio, debilidad en las piernas, dolor lumbar (de espalda) o hasta fatiga y agitación por falta de aire.

En los niños y adolescentes como una falta de crecimiento o ganancia de peso.

A veces sólo la elevación de enzimas hepáticas o de la CPK que se pesquisan en exámenes de laboratorio de rutina es la única manifestación de su presencia.

Con esta variedad de síntomas de presentación, el diagnóstico temprano es muy infrecuente ya que ni los médicos clínicos generales ni los pediatras, ortopedistas u otros especialistas la sospechan.

pompe2En ella se reflejó cómo se llevó adelante el esfuerzo hasta lograr un tratamiento efectivo para la enfermedad.

¿Cómo evoluciona un paciente con EP?

Lamentablemente, una vez iniciada la enfermedad ya no se detiene y con el paso del tiempo los pacientes comienzan a experimentar franca debilidad muscular, dificultad para caminar y subir escaleras o realizar actividades de la vida diaria.

Es en este período en que la enfermedad puede ser indistinguible entre muchas enfermedades neuromusculares como las distrofias musculares, las enfermedades de motoneurona, la miastenia o la polimiositis.

Pero mucho más dramático que eso es el avance silencioso de la pérdida de fuerza en los músculos respiratorios que, sin avisar con síntomas, avanza más rápido que la pérdida de la función motora general.

Lamentablemente, los síntomas de falta de aire aparecen muy tarde cuando ya para entonces se debe recurrir a mecanismos de ayuda respiratoria.

Muchos pacientes pueden caminar con mayor o menor dificultad pero deben dormir o pasar muchas horas del día con un respirador artificial.

 

Joseph Walter is a high school freshman stricken with Pompe Disease, a rare disease that disables the heart and muscles. Joseph Walter can only move his thumbs, but is a genius when it comes to his school work. He is homebound and his teacher, Pam Smith, comes to his house a couple times a week to keep him up to date with his class work. They have played Connect Four at the end of every session for nine years. They keep a running tally that they start over every year. The The Harrison Ford movie, Extreme Measures, which is being released this week, is about this disease.(The Birmingham News / Tamika Moore)

Diagnóstico de la enfermedad

Todos los estudios efectuados demuestran que existe una demora de varios años (hasta 10 o más) en llegar al diagnóstico correcto desde la aparición de los primeros síntomas.

Sin embargo, el diagnóstico es sencillo ya que se puede hacer con una gota de sangre seca en papel de filtro.

Con este material tan simple se puede determinar el nivel de actividad enzimática.

Tratamiento

La EP cuenta hoy con tratamiento específico a través de la administración de Enzima Recombinante (lo que se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático), lo que ha cambiado de manera radical el pronóstico de los pacientes.

Ésta es una enzima que reemplaza la que el organismo no produce y se ha convertido en el primer tratamiento específico para una enfermedad muscular.

 

Último apunte

El poder sospechar de la enfermedad en pacientes que presentan debilidad muscular progresiva puede significar el tratamiento temprano y evitar el avance de esta grave afección.

Nuevamente volvemos a la importancia de un diagnóstico correcto y precoz toda vez que sea posible.

El difundir esta enfermedad y sus múltiples formas de presentación ayudará a reconocerla y evitar entonces la progresión de la misma.

Nuria Monje

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