Síndrome del maullido del gato.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.  gato3

El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, (las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas.

En conjunto afecta a las niñas, describiéndose casos dentro de todos los grupos raciales.

Está caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos, modificándose esto con el tiempo.
Se pueden considerar varias causas que provocan este tipo de anomalías cromosómicas que en el par 5 son consideradas como origen del síndrome.

Deleción simple: consiste en la rotura de uno de los brazos cortos del par 5, con la pérdida del material y la correspondiente información genética en él contenida.
Traslocación: consiste en la rotura de un cromosoma, con la transferencia del fragmento desprendido a otro cromosoma. En este caso, la información genética no se pierde.
Mosaico: consiste en disponer en el mismo par cromosómico de cromosomas sanos y otros con rotura. Esto ocurre en el feto durante una fase muy temprana de su desarrollo, por lo que sólo algunas células fetales contienen el cromosoma deficiente y el resto de las células tienen dos cromosomas normales. En este caso, la información genética perdida es proporcional al de los cromosomas rotos.

CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS.

En la etapa de recién nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebés presentan el llanto característico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el niño crece.

Además, presentan de un dimorfismo cráneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho que recuerdan a un gato.
Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos.
Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media.
Otro aspecto importante en estos niños es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.

Malformaciones cráneo- faciales.

Características frecuentes:

– Cráneo pequeño (microcefalia), con posible asimetría facial y craneal.
– Cara redonda.
– Hipertelorismo (ojos separados).
– Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo más bajo que el interno).
– Epicantus (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo).
– Orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja.
– Excrescencia cutánea delante de la oreja.
– Micrognatia (mandíbula pequeña).

Características asociadas:

– Raíz nasal prominente.
– Paladar en forma de bóveda (ojival).
– Maloclusión dental (los dientes están mal implantados, con maloclusión y frecuente aparición de caries).
– Estrabismo, miopía y astigmatismo.
– Anomalías del iris.
– Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior).
– Cuello corto.

Características poco frecuentes:

– Labio leporino (fisura del labio superior).
– Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
– Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos).
– Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular).
– Oídos externos con pliegues anormales e incompletos.

Alteraciones de las extremidades.

Características frecuentes:

– Manos pequeñas.
– Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
– Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí).
– Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalías.
– Uñas hiperconvexas.
– Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).

Alteraciones músculo-esqueléticas.

– Hipotonía.
– Luxación de cadera.
– Laxitud ligamentosa.
– Escoliosis a partir de los 8 años de edad.
– Anomalías vertebrales.
– Huesos iliacos y esternón pequeño.
– Hernia inguinal (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea).

Malformaciones viscerales.

Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los afectados presentan cardiopatías y anomalías en el tubo digestivo.

Características frecuentes:

– Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde la arteria pulmonar hasta la aorta).
– Presencia de un canal atrio ventricular común, transposición de grandes vasos o estenosis pulmonar.
– Mal rotación intestinal y megacolon.

Características psicomotoras.

En la población afectada por este síndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significación adaptativa como la bipedestación, o el control de esfínteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad.
Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotonía generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonía con reflejos vivos y marcha espástica, mostrando una coordinación de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.

Características cognitivas.

A través de las pruebas psicométricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adquisiciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad.
En esta área cognitiva, también es característica su limitada capacidad de atención, que deberá ser considerada a la hora de diseñar espacios de aprendizaje.
Por otro lado, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos niños presentan de una supervisión permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relación a las diversas habilidades de autonomía personal necesarias.

Lenguaje y habla.
A pesar de que estos niños presentan un retraso comunicativo importante, existe una gran variabilidad respecto a la adquisición del lenguaje y la conducta verbal.
Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensión verbal superior a la expresiva.
Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee valor comunicativo significativo.

gato1

Personalidad.

Las dificultades, en el ámbito de la personalidad están vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiológicos del niño. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, así como dificultades de autocontrol emocional.
Su actitud emocional suele ser lábil, viéndose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia él. En este sentido, su interés por la interacción con otros niños es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del niño al aislamiento y estimular su integración y participación.

Pronóstico

La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopatía…).
La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los términos antes descritos. La estimulación precoz de la comunicación y del área motora ha mejorado el pronóstico de forma significativa.
Hace años era frecuente que los niños con este síndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los años 80 se objetivó que estos niños, integrados en sus familias y con el beneficio de las técnicas de atención temprana, son capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por primera vez el síndrome.
Las características físicas de los individuos con este síndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atenúa, la cara se alarga, se hace asimétrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia.

El llanto se hace más grave y desaparece el tono característico al alcanzar el año de edad. La hipotonía tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo.

El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repetición, otitis medias y dificultades para alimentarse.
A pesar de todos estos avances es todavía difícil ofrecer un pronóstico individual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o características distintas.

Evolución.

El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina. Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña van creciendo.
De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras. La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.
A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico. Otra característica, señalada por muchos padres, es que no necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.
El Comportamiento.
Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico:
1- Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros.
2- Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.
3- Miedo a determinados objetos.
4- Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
5- Conductas desafiantes.

Nuria Monje

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