Síndrome de Rett, patología neuronal que afecta a niñas mayoritariamente.

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.  

Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.

Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres.

En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.rett3

En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.

Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.

Nuria Monje

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