El Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins es una malformación congénita caracterizada por deformidades craneofaciales. Su causa es una mutación genética  del cromosoma 5 que los investigadores han denominado “Treacle”, que es el que influencia el desarrollo facial, es un gen “dominante”  que afecta a mujeres y hombres  por igual.

Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

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En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas.

Anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.

 

Microtia – Reconstrucción (en latín significa “pequeña oreja”) es una deformidad congénita del oído externo. Puede ser unilateral (un lado sólo) o bilateral.

Los individuos con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

Artículo revisado por Nuria Monje

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