Niños con “huesos de cristal” (Osteogénesis Imperfecta)

La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.

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La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

Causas

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de “mala calidad”, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I.

El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso “domina” al gen normal.

Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes:huesos5

  • Herencia directa de un padre
  • Nueva mutación dominante

Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.

Epidemiología

La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000.

No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.

Sintomatología

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I

Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.

  • Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.
  • Estatura normal o cercana a la normalidad.
  • Tono muscular bajo.
  • La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
  • Cara triangular.huesos4
  • Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
  • En ocasiones los dientes son frágiles.
  • Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
  • La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II

Es la forma más severa.

  • Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).
  • Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
  • Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
  • El colágeno está mal formado.
  • Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.
  • Baja estatura.
  • La esclerótica tiene un tinte azulado.
  • Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.
  • Caja torácica en forma de barril.
  • Cara triangular.
  • Curvatura anormal de la columna vertebral.
  • Posibles problemas respiratorios.
  • Deformidad de los huesos que a menudo es severa.
  • Con frecuencia los dientes son muy frágiles.
  • Posibilidad de pérdida del oído.
  • El colágeno está formado deficientemente.

Tipo IV

En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.

  • Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.
  • Estatura más baja que la media.
  • La esclerótica suele ser blanca.
  • Ligera deformidad de los huesos.
  • Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • Caja torácica en forma de barril.
  • Cara triangular.
  • Con frecuencia los dientes son más frágiles.
  • Pude haber pérdida del oído.
  • El colágeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la intensidad del trauma;  puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.

Sentido del oídohuesos3

La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con OI. En el caso de OI tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.

Hay tres tipos principales de alteración:

  • Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.
  • Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.
  • Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.

La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).

Los síntomas que podemos encontrar son:

  • Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
  • Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
  • Dificultad para entender por teléfono.
  • Volumen excesivo de la televisión o la radio.
  • Sensación de entorno ruidoso.

Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.

No existe, hoy en día, tratamiento curativo de la enfermedad.

El tratamiento va dirigido a:

  • La prevención y control de los síntomas.
  • Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.
  • Desarrollar una masa ósea óptima.
  • Suficiente fuerza muscular.

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El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en las dosis adecuadas.

Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia ósea que puede prevenir las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la pérdida de hueso y éste es más frágil.

La natación es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan, caminar (con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado.

Es conveniente consultar con su médico y fisioterapeuta sobre el ejercicio más conveniente para usted.

También es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafeína y medicaciones que contengan esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso.

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Artículo elaborado por Nuria Monje

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