Síndrome de Rett, patología neuronal que afecta a niñas mayoritariamente.

El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.   Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro. Aunque el síndrome de Rett es… Leer más Síndrome de Rett, patología neuronal que afecta a niñas mayoritariamente.

Síndrome del maullido del gato.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO.  El síndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosómica rara, (las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a 5 de cada 10.000 personas. En conjunto afecta a las niñas, describiéndose casos dentro de todos los grupos raciales. Está caracterizada por un llanto… Leer más Síndrome del maullido del gato.

El Síndrome de Tourette.

Los pacientes con síndrome de Tourette tienen tics, gritan, insultan y escupen. Tienen un comportamiento agresivo con los demás y con ellos mismos. Los culpables de este síndrome son los neurotransmisores, en especial, la dopamina, y, si bien existen terapias, todavía no se cura totalmente. Hacen muecas, tienen espasmos en el rostro o en todo el cuerpo,… Leer más El Síndrome de Tourette.

La enfermedad de Pompe, enfermedad neuromuscular.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe? La Enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular deteriorante y rara que aparece en niños y en adultos,  que como la gran mayoría produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora Fue descrita en 1932 y pasaron muchos años hasta que se descubrió que la causa de… Leer más La enfermedad de Pompe, enfermedad neuromuscular.